Síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona anomalías en ojos, huesos, corazón, vasos sanguíneos, pulmones y sistema nervioso central. Este síndrome tiene su origen en mutaciones en el gen que codifica una proteína denominada fibrilina.. Diagnóstico. El síndrome de Marfan se diagnostica en función de los antecedentes médicos y familiares, un examen físico y los resultados de determinadas pruebas. Si le diagnostican síndrome de Marfan, sus padres, hermanos e hijos deben ser evaluados para detectar este trastorno, incluso si no tienen síntomas.

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El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que da fuerza y flexibilidad a las estructuras de todo el cuerpo, tales como huesos, ligamentos, músculos, paredes de los vasos sanguíneos, y válvulas cardíacas.El síndrome de Marfan afecta la mayoría de los órganos y tejidos del cuerpo, especialmente el esqueleto, los pulmones, los ojos, el.. Marfan syndrome (MIM 154700) is a variable, autosomal-dominant disorder of connective tissue whose cardinal features affect the cardiovascular system, eyes and skeleton ( Figure 1 ). The minimal.